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In Veneto oltre un milione di euro da Fondazione Telethon alla ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare

La Commissione medico-scientifica di Fondazione Telethon ha selezionato i vincitori del bando progetti 2020: finanziati 45 progetti di ricerca su oltre 40 malattie genetiche. I dettagli saranno raccontati nel webinar “Un impegno raro” questo pomeriggio.

di Roberta Dini
26 Febbraio 2021
in Ricerca e innovazione, Video

Milano, 26 febbraio 2021 – Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2020 promosso da Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Veneto sono stati finanziati cinque progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di circa 1,2 milioni di euro. In tutto il territorio nazionale sono stati finanziati 45 progetti, per un totale di oltre 10 milioni di euro: con il bando per la ricerca extramurale si concludono le iniziative messe in campo da Fondazione Telethon per il 2020 a sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Un anno complesso, in cui la Fondazione è comunque riuscita a destinare complessivamente oltre 40 milioni di euro* alla ricerca attraverso molteplici progetti su tutto il territorio nazionale.

Tre dei progetti vincitori del finanziamento sono coordinati da ricercatori dell’università di Padova: Nicola Elvassore studierà insieme al suo gruppo di lavoro le modificazioni del gene FMR1 durante la fase embrionale di sviluppo del sistema nervoso. Tali alterazioni sono all’origine della sindrome dell’X fragile (FXS), principale causa ereditaria di disabilità intellettiva. Invece, il gruppo dell’ateneo padovano diretto da Dorianna Sandonà focalizzerà la propria ricerca sulla realizzazione di modelli 3D di muscoli artificiali, prodotti in laboratorio a partire dalle cellule prelevate dai pazienti. Questo modello permetterà di studiare l’efficacia di farmaci per il trattamento di varie forme di distrofia muscolare, come le sarcoglicanopatie. Infine, il progetto MitMed proposto da Carlo Viscomi ha l’obiettivo di identificare nuovi geni la cui mutazione è all’origine di diverse patologie mitocondriali. Un passo importante per aprire la strada a nuovi approcci terapeutici per questa categoria di malattie, per le quali ad oggi è ancora difficile in molti casi giungere ad una diagnosi, vista l’estrema diversità clinica, biochimica e genetica che le caratterizza.

 Il team di Lucia De Franceschi dell’università di Verona si concentrerà sull’individuazione del legame tra infiammazione e malattia cardiovascolare nei pazienti affetti da anemia falciforme, una malattia genetica rara dei globuli rossi. Lo scopo è identificare nuove possibili terapie che utilizzino o potenzino i meccanismi antiinfiammatori endogeni, cioè già esistenti nell’organismo.

 Infine, presso la Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata Onlus – Istituto Veneto di Medicina Molecolare (VIMM) verrà sviluppato il progetto di ricerca coordinato da Massimo Santoro. Il gruppo si concentrerà sulla ricerca di strategie terapeutiche per la distrofia corneale di Schnyder (SCD), una malattia genetica che conduce a progressiva cecità, per via dell’accumulo di grassi, in particolare colesterolo e fosfolipidi, nella cornea dei pazienti. Allo stato attuale, l’unica terapia prevede il trapianto della cornea; per questo motivo è fondamentale indagare quali sono i difetti cellulari alla base di questa patologia.

Con il bando di concorso 2020 sono stati selezionati in totale 45 progetti da finanziare per supportare il lavoro di altrettanti gruppi di ricerca dislocati su tutto il territorio nazionale: «Tramite il bando Telethon del 2020 l’impegno della Fondazione si traduce nel sostegno concreto ai migliori progetti di ricerca italiani per sviluppare nuove strategie terapeutiche e dare risposte tangibili ai pazienti e alle loro famiglie – ha affermato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon – La pandemia ha rinnovato agli occhi di tutti la necessità universale di valorizzare la scienza, che ha un ruolo cruciale per il futuro della società e della vita di tutti noi, non solo in periodi di emergenza. La fase attuale sta rendendo sempre più evidente l’importanza di investire in ricerca e di farlo bene, cioè mettendosi nelle condizioni di produrre un impatto concreto. Il metodo a cui Fondazione Telethon si affida da più di trent’anni ci ha permesso di ottenere avanzamenti importanti della conoscenza e delle strategie di cura. Un progetto che, grazie al sostegno e alla fiducia che i donatori continuano a rinnovare verso la Fondazione – come dimostrato anche dall’ultima maratona televisiva – contiamo di ampliare per rispondere a un numero sempre maggiore di pazienti».

In totale quest’anno sono stati 518 i ricercatori di tutta Italia che hanno presentato una richiesta di finanziamento nell’ambito del bando 2020, inizialmente attraverso una lettera di intenti: di questi, 139 sono stati selezionati per presentare un progetto completo. La valutazione delle proposte è stata affidata alla Commissione medico-scientifica della Fondazione, di cui fanno parte 20 scienziati di caratura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo, che si sono avvalsi del parere anche di revisori esterni. A presiedere la Commissione, Naomi Taylor dei National Institutes of Health americani e dell’università francese di Montpellier. La trasparenza e il rigore del processo di selezione sono garantiti dal metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, ampiamente utilizzato dalle principali agenzie di finanziamento del mondo e anche dalle riviste scientifiche. Al termine della selezione della Commissione, che per la prima volta si è riunita “da remoto”, i progetti che quest’anno accedono al finanziamento sono 45 sulla base di criteri come qualità scientifica, fattibilità e impatto sul paziente e coinvolgono altrettanti gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale. Sono inoltre complessivamente oltre 40 le malattie genetiche rare oggetto di studio: tra queste ci sono varie forme di atrofia e distrofia muscolare, patologie oculari come la distrofia del cristallino di Schnyder o le sindromi EEC e AEC, malattie metaboliche come quella di Fabry e di Wolman, ma anche numerose patologie di tipo neurologico come la malattia di Huntington, la sindrome di Angelman e diverse forme di epilessia.

Novità di quest’anno, il Telethon Career Award, ovvero l’opportunità per giovani ricercatori di competere nell’ambito di questo bando insieme ai colleghi più affermati, grazie anche alla possibilità di richiedere in aggiunta il finanziamento del proprio salario per tutta la durata del proprio progetto (qualora ritenuto meritevole dalla commissione). Dei 45 progetti finanziati, uno prevederà il Career Award per un totale di 40mila euro/anno.

In occasione della Giornata delle Malattie Rare, che si celebrerà il prossimo 28 febbraio, Fondazione Telethon ha organizzato un evento on line aperto a tutta la comunità formata da pazienti, famiglie, volontari e ricercatori, intitolato “Un impegno raro” proprio per condividere la notizia dei progetti di ricerca finanziati. Per seguirlo, basterà collegarsi a uno dei seguenti canali: Youtube, su Facebook e su Linkedin.

Tutti i dettagli sui progetti appena finanziati sono disponibili sul sito www.telethon.it

 

 

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