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Giornata mondiale delle malattie rare

Verona polo di eccellenza nella prevenzione, diagnosi e cura di tali patologie

di Elisa Innocenti
28 Febbraio 2019
in Ricerca e innovazione
giornata-mondiale-delle-malattie-rare

Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo una giornata dedicata alle malattie rare che, in quanto tali, vanno ricordate. Lo sanno bene scienziati e medici dell’Azienda ospedaliera universitaria integrata di Verona, che ogni giorno si impegnano nella prevenzione, diagnosi e cura di queste patologie. Una malattia rara si definisce tale quando colpisce una persona ogni duemila abitanti. Avere una malattia rara significa prima di tutto vivere la difficoltà di arrivare ad una diagnosi precisa. In questi ultimi anni si è sviluppata una maggiore consapevolezza su queste malattie e i pazienti possono contare su tutta una serie di supporti sia di tipo assistenziale che burocratico. 

Eccellenza in quest’ambito è la ricerca scaligera sulle malattie metaboliche ereditarie. In particolare, da gennaio 2014, a Verona è iniziato un grande progetto grazie a un’apposita legge regionale che ha attivato lo Screening neonatale allargato facendo del Veneto una delle regioni pilota in Italia. Dal 2016, poi, una legge nazionale ha reso obbligatorio lo screening su tutto il territorio italiano, rendendo l’Italia un’avanguardia in Europa. In Veneto fulcro del progetto è il Centro regionale per lo screening, la diagnosi e la terapia delle malattie metaboliche ereditarie con le sue attività di laboratorio e di clinica. Grazie ad apparecchiature sofisticate, il team di biologi, biochimici e tecnici coordinato dalla dottoressa Marta Camilot del Laboratorio di Screening neonatale, riesce a diagnosticare precocemente, da una goccia di sangue prelevata dal tallone dei neonati, 48 malattie potenzialmente gravi ma che, se trattate con farmaci e diete particolari, possono essere controllate evitando danni permanenti.

In 5 anni sono stati diagnosticati 80 neonati con patologie metaboliche ereditarie grazie allo screening neonatale allargato e presi in carico 450 pazienti tra adulti e bambini con nuove diagnosi o ancora in cerca di una diagnosi. Nell’Unità operativa complessa di Pediatria diretta dal professore Giorgio Piacentini dell’Ospedale della Donna e del Bambino a Borgo Trento, è cresciuta l’Unità operativa di malattie metaboliche ereditarie coordinata dal dottor Andrea Bordugo. Inoltre, gli importanti risultati hanno portato alla formazione del Gruppo interdisciplinare malattie metaboliche ereditarie, Gimme, e al riconoscimento di Verona come Centro metab Ern, la Rete europea di centri esperti per le malattie metaboliche rare.

Riconosciuta anche per altri Ern europei, come le malattie rare dell’osso, dei tessuti connettivi e del sistema muscolo scheletrico, ematologiche e malattie rare del polmone, Verona, grazie all’Azienda ospedaliera universitaria integrata e ad Aismme, Associazione italiana sostegno malattie metaboliche ereditarie, continua a ottenere riconoscimenti e essere una realtà all’ avanguardia.

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