I disturbi del neurosviluppo sono caratterizzati da alterazioni dello sviluppo neurologico che possono manifestarsi durante i diversi stadi dello sviluppo infantile e compromettere l’autonomia personale, le interazioni sociali, l’attività scolastica e poi lavorativa.
Nei disturbi non ereditari del neurosviluppo, ARID1B è il gene più frequentemente mutato, con una prevalenza di circa uno su 9.500 individui.
Gaetano Cantalupo, neuropsichiatra del dipartimento di Ingegneria per la medicina dell’innovazione dell’università di Verona, da diversi anni studia queste particolari anomalie e di recente ha ricevuto un importante finanziamento per un progetto di ricerca della durata di tre anni.
Si tratta di un lavoro co-finanziato da Telethon insieme ad altre agenzie di finanziamento europee ed extra europee nell’ambito del Programma europeo congiunto sulle malattie rare EJP RD, iniziativa nata per promuovere la collaborazione multidisciplinare tra centri di ricerca europei e di paesi associati, tra cui Canada, Israele e Turchia, nel campo delle malattie rare, in linea con gli obiettivi posti dal Consorzio internazionale IRDiRC.
La notizia arriva proprio in un momento particolare, il 29 febbraio, in cui ricorre la Giornata Mondiale delle malattie rare.
“Il disturbo correlato ad ARID1B, ARID1B-RD, si manifesta nella prima infanzia con un ritardo dello sviluppo da moderato a grave – spiega Cantalupo -. I bambini e gli adulti con questo disturbo presentano disabilità intellettiva e spesso ricevono una diagnosi di disturbo dello spettro autistico. Nonostante l’alta prevalenza e i suoi effetti debilitanti, la comprensione di come ARID1B-RD progredisca nel tempo è molto limitata. Ci proponiamo di colmare questa lacuna con uno studio prospettico longitudinale che si avvarrà di più metodi. A questo scopo coinvolgeremo, attraverso i nostri sette centri clinici, 135 pazienti con ARID1B-RD di età compresa tra i 2 e i 18 anni, e ne monitoreremo lo sviluppo per 30 mesi”.
Il monitoraggio comporterà: la somministrazione di valutazioni standardizzate dei disturbi del neurosviluppo da parte dei medici, integrate dai resoconti dei caregiver; la valutazione degli aspetti biologici di ARID1B-RD; la raccolta di dati sulla vita quotidiana attraverso i resoconti dei caregiver, nonché di dati uditivi e di attività raccolti tramite microfoni e smartwatch. Obiettivo del progetto è ottenere un quadro completo della progressione di ARID1B-RD.
“I dati generati – conclude il neuropsichiatra – consentiranno di identificare e convalidare parametri misurabili per gli interventi terapeutici, facilitando così lo sviluppo di trattamenti efficaci per migliaia di bambini in tutto il mondo”.
Sara Mauroner
