SSADH deficiency is a rare and debilitating neurometabolic disease. It is caused by mutations in the gene encoding for the succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) enzyme, that lead to the synthesis of enzymatic variants unable to perform an efficient catalysis. This enzyme is responsible for one of the catabolic pathways of the inhibitory neurotransmitter GABA, which is essential for motor control. When the levels of GABA...
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Tag: Mariarita Bertoldi
La SSADH deficiency è una malattia neurometabolica rara e debilitante. E’ causata da mutazioni nel gene che codifica per l’enzima succinico semialdeide deidrogenasi (SSADH) che portano alla sintesi di varianti enzimatiche incapaci di svolgere una efficiente attività catalitica. Tale enzima è responsabile di una delle vie cataboliche nel neurotrasmettitore inibitorio GABA, essenziale per il controllo motorio. Quando i livelli di GABA sono alterati si hanno...
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