Tag: malattia genetica rara


Immagini scattate in epoca pre-Covid19

Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, AADC deficiency, è una malattia genetica neurometabolica grave molto rara e spesso ha esito fatale nei primi anni di vita. A tutt’oggi sono stati individuati circa 150 pazienti nel mondo ma si stima che l’incidenza globale di tale patologia sia pari allo 0.112%. La malattia causa la diminuzione o la mancanza dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina che determinano...

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