A pochi giorni dalla ricorrenza del 28 febbraio dedicata alle persone con malattie rare, Fondazione Telethon ha annunciato i 35 vincitori del bando aperto a ricercatrici e ricercatori attivi sull’intero territorio nazionale, che vede un totale di 5 milioni e 270mila euro assegnati, raccolti grazie alla generosità delle donatrici e dei donatori italiani. In Veneto sono stati finanziati cinque progetti di ricerca per un totale...
Leggi tutto...
Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, AADC deficiency, è una malattia genetica neurometabolica grave molto rara e spesso ha esito fatale nei primi anni di vita. A tutt’oggi sono stati individuati circa 150 pazienti nel mondo ma si stima che l’incidenza globale di tale patologia sia pari allo 0.112%. La malattia causa la diminuzione o la mancanza dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina che determinano...
Leggi tutto...
