
La SSADH deficiency è una malattia neurometabolica rara e debilitante. E’ causata da mutazioni nel gene che codifica per l’enzima succinico semialdeide deidrogenasi (SSADH) che portano alla sintesi di varianti enzimatiche incapaci di svolgere una efficiente attività catalitica. Tale enzima è responsabile di una delle vie cataboliche nel neurotrasmettitore inibitorio GABA, essenziale per il controllo motorio. Quando i livelli di GABA sono alterati si hanno...
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