Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2021 promosso da Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. La ricerca di Andrea Vettori , docente nel dipartimento di Biotecnologie dell’università di Verona, è stata scelta come parte dei sette progetti di ricerca finanziati in Veneto, che hanno ottenuto fondi per un totale di circa 900mila euro. Si tratta dei progetti di ricerca presentati, oltre che da Vettori, da Diego De Stefani dell’università di Padova, insieme a Diana Pendin del Cnr di Padova, Erika Fernandez-Vizarra dell’Istituto Veneto di Medicina molecolare (Vimm) di Padova, Graziano Martello dell’università di Padova, Leonardo Salviati dell’Istituto di ricerca Pediatrica città della speranza (Irp) di Padova e In tutto il territorio nazionale sono stati finanziati 24 progetti, per un totale di 5,7 milioni di euro.
Oggetto della ricerca del gruppo coordinato da Andrea Vettori è la malattia renale tubulointerstiziale autosomica dominante (Adtkd). Questa patologia è caratterizzata da danno progressivo e perdita della funzione renale, dovuto dalla mutazione di due geni, che causano una condizione di stress cellulare. L’obiettivo di questa ricerca, in collaborazione con l’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, è studiare il ruolo del recettore KDELR3, valutando gli effetti che si verificano quando la sua espressione viene artificialmente “spenta” o “super attivata” in modelli cellulari. Inoltre, attraverso un modello, verrà studiata la malattia, anche per identificare molecole con potenziale valenza terapeutica.
Il bando di Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo è diretto a sostenere la ricerca di base, ispirandosi a un’iniziativa del National Institutes of Health (Nih), focalizzata sullo studio di quelle parti del nostro patrimonio genetico che, ad oggi, restano oscure ma dovrebbero essere “illuminate”. In particolare, i progetti dovevano focalizzarsi sullo studio dei cosiddetti bersagli Tdark, definiti secondo i criteri stabiliti dall’Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (Idg-Kmc), per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci.
I progetti selezionati vedono la presenza di 35 gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale: Campania, Lazio, Liguria, Lombardia, Toscana, Molise, Trentino-Alto Adige e Veneto. Sono oltre 15 gli ambiti e le patologie oggetto di studio, tra queste la distrofia muscolare, le malattie reumatologiche, le malattie renali, le malattie neurologiche e i disordini del neurosviluppo, la Sindrome di Rett, la Malattia di Huntington, la Malattia di Alzheimer, i disordini della crescita, le malattie del sangue e le malattie mitocondriali.
Complessivamente sono state ricevute oltre 200 proposte di progetto, presentate da enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati. Di queste, 132 sono state ritenute idonee e sottoposte al processo di valutazione, affidato a una commissione medico-scientifica di 15 scienziati di caratura internazionale provenienti da tutto il mondo e presieduta dal dr. Massimo Pandolfo della Mc Gill University di Montreal (Canada). A garanzia della trasparenza e della correttezza della valutazione, è stato usato il metodo di peer-review, o revisione tra pari, che indica la valutazione critica che un lavoro o una pubblicazione riceve da parte di specialisti aventi competenze analoghe a quelle di chi li presenta.
Tutti i dettagli sui progetti appena finanziati sono disponibili su: https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/progetti-finanziati/.
I dettagli sugli investimenti in ricerca di Fondazione Telethon saranno descritti nei prossimi mesi nel bilancio di missione, che attualmente è in fase di preparazione.
Contributo ufficio stampa Telethon e ufficio stampa Fondazione Cariplo
