Malattie rare e farmaci orfani

Se ne parlerà il 17 aprile alla terza edizione del convegno "Pharmacogenetics and Global Health"

La terza edizione del convegno “Pharmacogenetics and Global Health” si svolgerà a Verona il 17 aprile nell’aula magna del Policlinico “Rossi” di Borgo Roma. L’evento è organizzato dall'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata e dalla Scuola di Medicina di ateneo. Quest’anno il meeting sarà interamente dedicato al problema delle malattie rare e dei farmaci orfani, cercando di coniugare aspetti di ricerca e assistenza con le dinamiche sociali, culturali ed economiche ad essi correlati.

"Nel mondo – spiega Pier Franco Pignatti,  ordinario di genetica medica – si riconoscono oggi circa 7-8.000 malattie rare, con modalità di trasmissione prevalentemente di natura genetica. Le malattie rare, se sommate tra loro, incidono in modo rilevante nel Global Burden of Disease; da qui l’esigenza di osservare il fenomeno con una prospettiva più ampia, quale è quello della salute globale. Diversamente il quadro di riferimento risulterebbe estremamente frammentato con inevitabili dispersioni di energie e progettualità sia nell’ambito della ricerca e che in quello dell’assistenza".

Guido Fumagalli, ordinario di Farmacologia, sottolinea come "la conoscenza dei meccanismi genetici (e patogenetici) alla base di alcune di queste patologie ha permesso negli anni di sviluppare farmaci in grado di modificare in modo radicale la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti. Tuttavia molte patologie rimangono ancora prive di una risposta terapeutica che potrà giungere solo se ci sarà un supporto adeguato alla ricerca in questo campo".

Per incentivare lo sviluppo di farmaci destinati alla cura di malattie rare, non remunerativi per l’industria farmaceutica alle normali condizioni di mercato, le autorità regolatorie hanno definito lo status di farmaco orfano. Enrico Costa, farmacista dirigente dell’Azienda ospedaliera universitaria integrata di Verona, segnala il grande problema etico di salute globale che queste malattie e le loro cure comportano. "Questi farmaci – spiega Costa – sono solitamente ad elevato impatto di innovazione tecnologica e sono caratterizzati da costi molto elevati che pongono interrogativi di fondo su come rendere accessibili queste terapie su scala mondiale. La vera sfida consiste nel riuscire ad evitare che il costo elevato rappresenti un elemento di disuguaglianza nell’accesso alle cure per le diverse popolazioni del pianeta".

 

13.04.2015