Le malattie metaboliche, chiamate anche errori congeniti del metabolismo, sono malattie genetiche che impediscono al corpo di produrre alcune tra le sostanze essenziali per l’organismo, oltre ad ostacolare la produzione e il flusso di energia all’interno delle cellule. Grazie allo screening neonatale esteso (Sne) è possibile oggi arrivare a una diagnosi più tempestiva già nei primi giorni dopo la nascita, in modo da instaurare precocemente...

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