Tag: malattie metaboliche


Screening neonatale esteso, un diritto per tutti i neonati

Le malattie metaboliche, chiamate anche errori congeniti del metabolismo, sono malattie genetiche che impediscono al corpo di produrre alcune tra le sostanze essenziali per l’organismo, oltre ad ostacolare la produzione e il flusso di energia all’interno delle cellule. Grazie allo screening neonatale esteso (Sne) è possibile oggi arrivare a una diagnosi più tempestiva già nei primi giorni dopo la nascita, in modo da instaurare precocemente...

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