Tag: malattie genetiche rare


Dall’Europa 2,4 milioni di euro per lo studio delle malattie genetiche rare

La sindrome di Leigh è una delle manifestazioni pediatriche più gravi tra le malattie genetiche mitocondriali, malattie ereditarie che colpiscono il metabolismo energetico delle cellule. Colpisce 1 neonato ogni 36mila e causa regressione psicomotoria, con un picco di mortalità prima dei 3 anni di vita. Si tratta di una patologia molto varia, che si presenta in modi molto diversi. Tra tutti i casi di manifestazione clinica...

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