Univrmagazine
giovedì, 4 Settembre 2025
verona
  • Attualità
    Photo credits: Guido - Adobe stock

    La Lisistrata di Aristofane a Verona tra spettacolo e ricerca

    Photo Credits:  Nicolas Xanthos/Wirestock Creators - Adobe Stock

    Dal Québec a Verona: ExpoDicos racconta il francese in biblioteca Frinzi

    Photo Credits:  @Prostock-studio - Adobe Stock

    I-Cope, un approccio innovativo e integrato contro la violenza domestica in gravidanza e post-partum

    Photo credits: @Rasi - Adobe Stock

    Fegato sotto attacco, nuova ricerca Univr sulla malattia epatica steatosica associata a disfunzione metabolica (Masld)

  • Ricerca
    Photo credits: WiiTforce - Adobe Stock

    Ricerca e innovazione, oltre 560 mila euro all’Università di Verona grazie al bando “Ricerca e Sviluppo 2025”

    Photo Credits: @rookie72 - Adobe Stock

    Progetto Monitoraggio automatico dell’impatto ambientale del processo agricoli sulle acque fluviali del dipartimento di Informatica

    Photo Credits: @Rostislav Sedlacek - Adobe Stock

    Progetto Produzione di prototipi di piante di vite più resistenti alle malattie del dipartimento di Biotecnologie

    Photo Credits: @vadim yerofeyev - Adobe Stock

    Progetto SmartSpindle5.0 del dipartimento di Management

  • Dai dipartimenti
    Photo Credits: Univr

    È online l’audioguida di “Olboblo: l’arte vista da un oblò”

    Medicina, sono iniziate le lezioni del semestre filtro dei corsi di laurea magistrale a ciclo unico

    Photo credits: @Sergii Figurnyi - Adobe Stock

    Dante tra angeli e diavoli: a San Fermo un viaggio poetico nella Divina Commedia

    Photo credits: @Irina B - Adobe Stock

    Professioni sanitarie, fino al 26 agosto è possibile iscriversi ai corsi offerti dall’ateneo di Verona

  • Verona città universitaria

    La ministra Bernini in visita alle residenze universitarie e al Centro ricerche cliniche di Verona

    L’impegno sociale del Veronetta Contemporanea Festival

    Veronetta Contemporanea Festival, un lavoro di squadra

    Veronetta Contemporanea Festival 2025, dieci giorni di cultura, comunità e riflessione

  • Redazione
    • Opinioni
No Result
View All Result
Univrmagazine
  • Attualità
    Photo credits: Guido - Adobe stock

    La Lisistrata di Aristofane a Verona tra spettacolo e ricerca

    Photo Credits:  Nicolas Xanthos/Wirestock Creators - Adobe Stock

    Dal Québec a Verona: ExpoDicos racconta il francese in biblioteca Frinzi

    Photo Credits:  @Prostock-studio - Adobe Stock

    I-Cope, un approccio innovativo e integrato contro la violenza domestica in gravidanza e post-partum

    Photo credits: @Rasi - Adobe Stock

    Fegato sotto attacco, nuova ricerca Univr sulla malattia epatica steatosica associata a disfunzione metabolica (Masld)

  • Ricerca
    Photo credits: WiiTforce - Adobe Stock

    Ricerca e innovazione, oltre 560 mila euro all’Università di Verona grazie al bando “Ricerca e Sviluppo 2025”

    Photo Credits: @rookie72 - Adobe Stock

    Progetto Monitoraggio automatico dell’impatto ambientale del processo agricoli sulle acque fluviali del dipartimento di Informatica

    Photo Credits: @Rostislav Sedlacek - Adobe Stock

    Progetto Produzione di prototipi di piante di vite più resistenti alle malattie del dipartimento di Biotecnologie

    Photo Credits: @vadim yerofeyev - Adobe Stock

    Progetto SmartSpindle5.0 del dipartimento di Management

  • Dai dipartimenti
    Photo Credits: Univr

    È online l’audioguida di “Olboblo: l’arte vista da un oblò”

    Medicina, sono iniziate le lezioni del semestre filtro dei corsi di laurea magistrale a ciclo unico

    Photo credits: @Sergii Figurnyi - Adobe Stock

    Dante tra angeli e diavoli: a San Fermo un viaggio poetico nella Divina Commedia

    Photo credits: @Irina B - Adobe Stock

    Professioni sanitarie, fino al 26 agosto è possibile iscriversi ai corsi offerti dall’ateneo di Verona

  • Verona città universitaria

    La ministra Bernini in visita alle residenze universitarie e al Centro ricerche cliniche di Verona

    L’impegno sociale del Veronetta Contemporanea Festival

    Veronetta Contemporanea Festival, un lavoro di squadra

    Veronetta Contemporanea Festival 2025, dieci giorni di cultura, comunità e riflessione

  • Redazione
    • Opinioni
No Result
View All Result
Univrmagazine
No Result
View All Result

Disturbi del neurosviluppo, nuova ricerca Univr indagherà sulle mutazioni del gene ARID1B

Lo studio, coordinato da Gaetano Cantalupo, è co-finanziato da Telethon nell’ambito del Programma europeo congiunto sulle malattie rare

di Elisa Innocenti
29 Febbraio 2024
in Ricerca e innovazione

I disturbi del neurosviluppo sono caratterizzati da alterazioni dello sviluppo neurologico che possono manifestarsi durante i diversi stadi dello sviluppo infantile e compromettere l’autonomia personale, le interazioni sociali, l’attività scolastica e poi lavorativa.

Nei disturbi non ereditari del neurosviluppo, ARID1B è il gene più frequentemente mutato, con una prevalenza di circa uno su 9.500 individui.

Gaetano Cantalupo, neuropsichiatra del dipartimento di Ingegneria per la medicina dell’innovazione dell’università di Verona, da diversi anni studia queste particolari anomalie e di recente ha ricevuto un importante finanziamento per un progetto di ricerca della durata di tre anni.

Si tratta di un lavoro co-finanziato da Telethon insieme ad altre agenzie di finanziamento europee ed extra europee nell’ambito del Programma europeo congiunto sulle malattie rare EJP RD, iniziativa nata per promuovere la collaborazione multidisciplinare tra centri di ricerca europei e di paesi associati, tra cui Canada, Israele e Turchia, nel campo delle malattie rare, in linea con gli obiettivi posti dal Consorzio internazionale IRDiRC.

La notizia arriva proprio in un momento particolare, il 29 febbraio, in cui ricorre la Giornata Mondiale delle malattie rare.

“Il disturbo correlato ad ARID1B, ARID1B-RD, si manifesta nella prima infanzia con un ritardo dello sviluppo da moderato a grave – spiega Cantalupo -. I bambini e gli adulti con questo disturbo presentano disabilità intellettiva e spesso ricevono una diagnosi di disturbo dello spettro autistico. Nonostante l’alta prevalenza e i suoi effetti debilitanti, la comprensione di come ARID1B-RD progredisca nel tempo è molto limitata. Ci proponiamo di colmare questa lacuna con uno studio prospettico longitudinale che si avvarrà di più metodi. A questo scopo coinvolgeremo, attraverso i nostri sette centri clinici, 135 pazienti con ARID1B-RD di età compresa tra i 2 e i 18 anni, e ne monitoreremo lo sviluppo per 30 mesi”.

Il monitoraggio comporterà: la somministrazione di valutazioni standardizzate dei disturbi del neurosviluppo da parte dei medici, integrate dai resoconti dei caregiver; la valutazione degli aspetti biologici di ARID1B-RD; la raccolta di dati sulla vita quotidiana attraverso i resoconti dei caregiver, nonché di dati uditivi e di attività raccolti tramite microfoni e smartwatch. Obiettivo del progetto è ottenere un quadro completo della progressione di ARID1B-RD.

“I dati generati – conclude il neuropsichiatra – consentiranno di identificare e convalidare parametri misurabili per gli interventi terapeutici, facilitando così lo sviluppo di trattamenti efficaci per migliaia di bambini in tutto il mondo”.

 

Sara Mauroner

©standret– stock.adobe.com

Articolo precedente

Università di Verona ancora in crescita

Articolo successivo

La Gran Guardia illuminata per la giornata delle malattie rare

Ti potrebbe piacere anche

Photo credits: WiiTforce - Adobe Stock
Ricerca e innovazione

Ricerca e innovazione, oltre 560 mila euro all’Università di Verona grazie al bando “Ricerca e Sviluppo 2025”

di Wiame Mosaid
4 Settembre 2025
Photo credits: @Rasi - Adobe Stock
Attualità

Fegato sotto attacco, nuova ricerca Univr sulla malattia epatica steatosica associata a disfunzione metabolica (Masld)

di Sara Mauroner
28 Agosto 2025
Da sinistra: Cristian Andres Carmona-Carmona, Rossella Franchini, Alejandro Giorgetti, Patricia M.-J. Lievens, Rui P. Ribeiro, Mariarita Bertoldi, Giovanni Bisello, Massimiliano Perduca, Roberta Galavotti e Gianluigi Lunardi
Dai dipartimenti

Quando il gene editing illumina le malattie rare

di Sara Mauroner
5 Giugno 2025
Michele Tinazzi e Marialuisa Gandolfi con il gruppo di ricerca
Ricerca e innovazione

Dolore cronico e malattia di Parkinson

di Margherita Centri
28 Marzo 2025
Dai dipartimenti

Unistem Day 2025: L’infinito viaggio della ricerca scientifica

di Sara Mauroner
17 Marzo 2025

Ultimi articoli

Photo credits: WiiTforce - Adobe Stock
Ricerca e innovazione

Ricerca e innovazione, oltre 560 mila euro all’Università di Verona grazie al bando “Ricerca e Sviluppo 2025”

4 Settembre 2025
Photo credits: Guido - Adobe stock
Attualità

La Lisistrata di Aristofane a Verona tra spettacolo e ricerca

4 Settembre 2025
Photo Credits: @rookie72 - Adobe Stock
Ricerca e innovazione

Progetto Monitoraggio automatico dell’impatto ambientale del processo agricoli sulle acque fluviali del dipartimento di Informatica

4 Settembre 2025
Photo Credits: @Rostislav Sedlacek - Adobe Stock
Ricerca e innovazione

Progetto Produzione di prototipi di piante di vite più resistenti alle malattie del dipartimento di Biotecnologie

4 Settembre 2025
Photo Credits: @vadim yerofeyev - Adobe Stock
Ricerca e innovazione

Progetto SmartSpindle5.0 del dipartimento di Management

4 Settembre 2025
Photo credits: oksa_studio - Adobe Stock
Ricerca e innovazione

Progetto Algavalue del dipartimento di Biotecnologie

4 Settembre 2025
Photo credits: Attasit - Adobe Stock
Ricerca e innovazione

Progetto SemiActive del dipartimento di Ingegneria per la medicina di innovazione

4 Settembre 2025
Photo credits: Oisi - Adobe Stock
Ricerca e innovazione

Progetto Smart del dipartimento di Ingegneria per la medicina di innovazione

4 Settembre 2025
Univrmagazine

il giornale dell’Università degli Studi di Verona

Direttrice editoriale: Nicoletta Zerman
Direttrice responsabile: Tiziana Cavallo

Registrazione presso il Tribunale di Verona
Numero di registrazione testata N.1820 del 18.11.2008

Copyright © 2024
Università degli Studi di Verona - Area Comunicazione e Public Engagement (Direzione Informatica, Tecnologie e Comunicazione)

Iscriviti alla newsletter

Inviami una mail per confermare l’iscrizione al servizio di newsletter e così esprimere il mio consenso al trattamento dei dati personali

Controlla la tua casella di posta o la cartella spam per confermare la tua iscrizione

  • Privacy Policy
  • Cookie Policy
Utilizziamo i cookie sul nostro sito Web per offrirti l'esperienza più pertinente ricordando le tue preferenze e ripetendo le visite. Facendo clic su "Accetta tutto", acconsenti all'uso di TUTTI i cookie. Tuttavia, puoi visitare "Impostazioni cookie" per fornire un consenso controllato.
Preferenze cookieAccetta tutti
Manage consent

Informativa breve cookies

Il Titolare utilizza i cookie per ottimizzare la fruizione del sito e per velocizzare le esperienze ed attività degli utenti. Il sito consente anche l’invio di cookie di “terze parti” per compilare statistiche anonime aggregate.
Necessari
Sempre abilitato
I cookie necessari per l’utilizzo del sito Web sono essenziali per il funzionamento del sito web, bloccarli non ne permette il funzionamento. Questa categoria include cookie che consentono di facilitare la navigazione e il servizio reso all’utente. Per la loro installazione non è necessario il tuo consenso.
CookieDurataDescrizione
cookielawinfo-checkbox-analytics11 monthsThis cookie is set by GDPR Cookie Consent plugin. The cookie is used to store the user consent for the cookies in the category "Analytics".
cookielawinfo-checkbox-functional11 monthsThe cookie is set by GDPR cookie consent to record the user consent for the cookies in the category "Functional".
cookielawinfo-checkbox-necessary11 monthsThis cookie is set by GDPR Cookie Consent plugin. The cookies is used to store the user consent for the cookies in the category "Necessary".
cookielawinfo-checkbox-others11 monthsThis cookie is set by GDPR Cookie Consent plugin. The cookie is used to store the user consent for the cookies in the category "Other.
cookielawinfo-checkbox-performance11 monthsThis cookie is set by GDPR Cookie Consent plugin. The cookie is used to store the user consent for the cookies in the category "Performance".
viewed_cookie_policy11 monthsThe cookie is set by the GDPR Cookie Consent plugin and is used to store whether or not user has consented to the use of cookies. It does not store any personal data.
Non necessari
Cookie Analitici di Terze Parti I cookie statistici aiutano il titolare a capire come i visitatori interagiscono con il sito, trasmettendo informazioni in forma anonima. Alcuni di questi cookie sono gestiti per noi da terzi (Google Analytics, Matomo) sempre in forma anonima e non consentiamo loro di utilizzarli per altre finalità.
ACCETTA E SALVA
Powered by CookieYes Logo
No Result
View All Result
  • Attualità
  • Ricerca e innovazione
  • Dai dipartimenti
  • Verona città universitaria
  • Redazione