Un kit di prevenzione genetica per il rischio cardiovascolare basato sul campionamento del Dna da utilizzare direttamente a casa propria. È questo il progetto messo a punto dal gruppo veronese Personal Genomics, tra i premiati dell’edizione 2010 di “Start cup Veneto”, la competizione tra idee d'impresa innovative finanziata dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Padova e Rovigo e realizzata dalle Università di Verona, Padova, Venezia Ca' Foscari e con la collaborazione di Veneto Innovazione.

 

I protagonisti. Il team di Personal Genomics è costituito da Oliviero Olivieri ordinario di Medicina interna, Massimo Delledonne associato di Biotecnologie genetiche e Domenico Girelli associato di Medicina interna. Nella predisposizione del business plan per Start Cup sono stati affiancati dal commercialista Valter Carturo, partner industriale è l’azienda Atenix srl rappresentata da Roberto Fagagnini.

L’idea è maturata nei laboratori di “Verona heart study”, la biobanca dell’Università di Verona che dal 1996 ad oggi ha raccolto i campioni biologici di oltre 2600 soggetti. Il “Verona heart study” è una risorsa preziosa, frutto di un lavoro di campionamento di oltre una decina d’anni: un vero e proprio “capitale genetico”. L’unicità di questa biobanca non sta solo nella sua dimensione numerica ma soprattutto nell’essere composta dal Dna di pazienti che hanno avuto problemi cardio-circolatori lievi o gravi che in alcuni casi li hanno portati all’intervento chirurgico.

Il kit Mi Risk. Il kit “Mi risk” (myocardial infarction risk) permetterà di conoscere la predisposizione del singolo individuo a sviluppare problemi cardiocircolatori. Il test potrà essere effettuato anche a casa propria, limitando il ricorso ad analisi o test più complessi. Il test, non invasivo, fornisce un’indicazione valida per identificare le persone a rischio di infarto. Mi risk potrà interessare un segmento della popolazione con un range di età piuttosto ampio che comprende tutte quelle persone che, per il loro stile di vita (vita sedentaria, stress, ipertensione, obesità) sono più esposte al rischio di sviluppare patologie cardiovascolari. Il vantaggio che può derivare dalla consapevolezza di un accresciuto rischio cardiovascolare consiste nell’auspicabile orientamento del paziente a stili di vita più sani e al ricorso al consiglio al medico di famiglia o allo specialista che potranno indicare controlli e strategie di prevenzione adeguate al caso.  Le varianti di rischio incluse nel kit derivano dallo studio della popolazione veronese e sono anche "mirate" sul Dna e sull'assetto genico "autoctono". Questo lo differenzia da altri test che sono in commercio in Usa e certamente rappresenta un vantaggio per la popolazione a cui il test è rivolto, cioè per gli italiani.

Come funziona. Il kit analizza su base genetica la predisposizione del singolo individuo a sviluppare un corretto metabolismo delle lipoproteine umane (Ldl e Hdl), realizzando profili di rischio personalizzati per le patologie associate. I livelli circolanti di lipoproteine a bassa densità (Ldl) e ad alta densità (Hdl) sono associati ad un aumentato rischio cardiovascolare. Le lipoproteine a bassa densità sono lipoproteine comunemente conosciute come colesterolo cattivo mentre le lipoproteine ad alta densità hanno la funzione di partecipare alla rimozione del colesterolo da un ateroma nelle arterie e trasportarlo al fegato e quindi vengono in genere comunemente chiamate colesterolo buono. Il materiale biologico utilizzato per le analisi è la saliva che permette protocolli di raccolta estremamente semplici  che il paziente è in grado di operare in totale autonomia. Il kit si presenta al cliente sotto forma di stick integrato con una provetta. Il sistema per la raccolta è molto semplice ed è costituito da capsule che contengono gel di silice che proteggono il campione quando viene conservato a lungo a temperatura ambiente.

 

La scatola del kit contiene: il manuale con le istruzioni per l’uso; il sistema Isohelix per la raccolta della saliva; la busta preaffrancata e già stampata con l’indirizzo del Centro di Genomica Funzionale dell’Università di Verona per l’invio del campione da analizzare; il questionario personale necessario per identificare il soggetto in base a età, sesso, pressione arteriosa sistolica e stato di salute generale;  la scheda per il consenso informato e l’informativa sulla privacy.  All'utilizzatore del test verrà chiesto di compilare anche un questionario di rischio per fattori tradizionali, da inserire nella busta insieme al materiale salivare. In tal modo, la risposta che riceverà sarà lo specchio del profilo di rischio globare, in cui il fattore genetico sarà "pesato" e addizionato ai fattori tradizionali.

Mi Risk prevede un utilizzo in tre fasi: raccolta del materiale biologico: il soggetto raccoglie la propria saliva grazie al sistema “Isohelix” e spedisce tutto a Personal Genomics; dopo l’estrazione del Dna dal campione si effettua l’analisi tramite la piattaforma “Illumina BeadExpress”, strumentazione che di recente ha ottenuto l’approvazione dalla commissione “Food and Drugs Administration” per la diagnostica certificata; l’ultima fase prevede l’analisi dei dati e l’invio del referto al cliente.