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Fibrosi cistica, nuovo studio su efficacia farmaci su paziente con anomalia rara del gene Cftr

Pubblicata sulla rivista iScience la ricerca coordinata da Claudio Sorio del dipartimento di Medicina

di Elisa Innocenti
5 Febbraio 2024
in Ricerca e innovazione

Grazie alla medicina personalizzata e di precisione si aprono nuovi scenari per il trattamento della fibrosi cistica, malattia genetica grave più diffusa nel mondo. Un recente studio, coordinato dall’università di Verona e pubblicato sulla rivista “iScience”, ha permesso di studiare l’efficacia di un farmaco su organoidi ricreati in laboratorio da cellule di un paziente con mutazioni molto rare del gene CFTR responsabile, appunto, della malattia.

Il lavoro scientifico, dal titolo “Analisi in silico e terapia di un genotipo CFTR ultra-raro (W57G/A234D) in cellule epiteliali primarie umane del retto e del naso”, è stato realizzato da Claudio Sorio, docente di Patologia generale, insieme a Karina Kleinfelder , Virginia Lotti e in collaborazione con Alessia Farinazzo, Daniele Dell’Orco e Carlo Laudanna; è stato finanziato dalla Fondazione italiana ricerca fibrosi cistica, dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica onlus, il ministero dell’Università e della ricerca con il bando Pnrr e dagli enti statunitensi Cystic Fibrosis Foundation e National institutes of health.

Attraverso l’utilizzo di metodiche computazionali, elettrofisiologiche e biochimiche, il gruppo di ricerca ha sviluppato organoidi da cellule di mucosa rettale e nasale di una persona affetta da fibrosi cistica con mutazioni molto rare del gene CFTR. Sono stati poi analizzati, con e senza farmaci specifici, l’attività e l’espressione della proteina CFTR mutata.  

Grazie a questo procedimento di medicina di precisione predittiva della risposta a farmaci, ai quali la paziente non avrebbe avuto accesso con la normativa vigente, è stato così dimostrato che i trattamenti farmacologici erano efficaci sugli organoidi stessi e predittivi della risposta del soggetto stesso.  La paziente è seguita dal al Centro Fibrosi cistica dell’Azienda ospedaliero universitaria integrata di Veronae grazie al lavoro dei medici dello stesso ha potuto accedere, , a queste terapie con benefici clinici a cui si fa riferimento nello studio. 

“Pur non potendo generalizzare a causa della natura individuale dello studio – commenta Claudio Sorio – questo lavoro scientifico fa parte di un nuovo approccio di medicina personalizzata nella quale si valutano i farmaci “su misura” per il singolo paziente. Si dimostra, inoltre, la possibilità e l’importanza di utilizzare modelli cellulari derivati dal paziente stesso, la cui tecnologia è stata sviluppata solo negli anni più recenti, per identificare la possibilità di rispondere a trattamenti farmacologici”. E il professore aggiunge “devo ringraziare tutto il team di ricerca multicentrica, gli enti finanziatori ed i volontari che hanno permesso di dimostrare l’utilità di tale approccio di medicina personalizzata per migliorare la qualità ed aspettativa di vita delle persone affette da fibrosi cistica che hanno generosamente partecipato fornendo campioni biologici necessari a questo e ad altri studi simili effettuati e attualmente in corso”. 

 

DOI: https://doi.org/10.1016/ j.isci.2023.108180 

Sara Mauroner

 

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