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Un passo avanti nella ricerca sulla SSADH deficiency

Si tratta di una malattia metabolica rara che causa disturbi del movimento e nello sviluppo

di Elisa Innocenti
27 Gennaio 2022
in Ricerca e innovazione

La SSADH deficiency è una malattia neurometabolica rara e debilitante. E’ causata da mutazioni nel gene che codifica per l’enzima succinico semialdeide deidrogenasi (SSADH) che portano alla sintesi di varianti enzimatiche incapaci di svolgere una efficiente attività catalitica. Tale enzima è responsabile di una delle vie cataboliche nel neurotrasmettitore inibitorio GABA, essenziale per il controllo motorio. Quando i livelli di GABA sono alterati si hanno manifestazioni patologiche sia in ambito neurologico che motorio.

I pazienti affetti da tale malattia rara sono identificati in età pediatrica e presentano disturbi motori e dello sviluppo.

Un gruppo di ricerca dell’ateneo, diretto da Mariarita Bertoldi, docente di Biochimica nel dipartimento di Neuroscienze, biomedicina e movimento, è al lavoro per arrivare ad una sintesi di un enzima più stabile, prerequisito fondamentale per giungere ad una terapia di precisione con l’approccio Enzyme Replacement Therapy, che consiste nell’utilizzo di un enzima sano per poter supplire quello non funzionante prodotto dal paziente. La ricerca ha ottenuto un finanziamento da GC Pharma, consolidata azienda farmaceutica che, tra le altre, ha come impegno la cura delle malattie rare.

“Tramite metodi bioinformatici e biochimici – afferma Bertoldi – verranno prodotte delle varianti super stabili di SSADH, che saranno testate in soluzione e di cui saranno valutate le proprietà strutturali e funzionali. In collaborazione con il gruppo della prof.ssa Tikkanen dell’università di Giessen, in Germania, si valuterà poi l’efficacia in un modello cellulare e in un opportuno modello murino, prerequisito per i clinical trials”.

English version 

Nella foto da sinistra a destra: Rossella Franchini (tesista magistrale), Giovanni Bisello (post doc), Mita Bertoldi, Silvia Bianconi (tecnico), Cristian Andres Carmona Carmona (post doc), Samuele Cesaro (studente PhD)

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