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Giornata delle malattie rare, controllo della malattia con prelievo su cartoncino a domicilio

Un incontro online venerdì 26 febbraio per istruire i genitori al prelievo capillare domiciliare

di Roberta Dini
1 Marzo 2021
in Ricerca e innovazione, Video

Per chi soffre di patologie croniche il monitoraggio della malattia è fondamentale. In occasione della giornata mondiale delle malattie rare l’Associazione italiana sostegno malattie metaboliche ereditarie (Aismme) con il patrocinio dell’Azienda ospedaliera universitaria integrata e del dipartimento di Scienze chirurgiche, odontostomatologiche e materno-infantili dell’ateneo scaligero, ha affrontato questo delicato tema, presentando una novità che può cambiare in meglio la gestione della malattia, in particolare pensando ai pazienti più giovani. Il prelievo, infatti, viene effettuato a domicilio, tramite l’utilizzo di un cartoncino assorbente poi analizzato in laboratorio. Un risultato importante ottenuto per agevolare i più piccoli, in modo che possano affrontare lo spiacevole controllo di routine tra le mura di casa.

Giorgio Piacentini, direttore della sezione di Pediatria del dipartimento di Scienze chirurgiche, odontostomatologiche e materno infantili dell’ateneo ha ricordato come quella delle malattie rare sia “una sfida estremamente importante per le pediatrie”, che è possibile vincere solamente stando uniti e con l’aiuto di associazioni dei pazienti come l’Aismme.

Andrea Bordugo, medico metabolista Aoui e responsabile clinico dell’Unità operativa Malattie metaboliche rare, ha ricordato con orgoglio come il progetto del cartoncino per il prelievo, iniziato nel 2014, in pochi anni si sia sviluppato in un’idea concreta. Il medico ha proseguito richiamando l’importanza di un lavoro di comunicazione e di supporto nei confronti dei genitori al momento della diagnosi, al fine di renderli maggiormente responsabili nel comprendere le malattie metaboliche ereditarie.

Il cartoncino permette di rendere “la vita dei genitori e dei bambini un po’ meno diversa da quella degli altri”, ha affermato Marta Camilot, responsabile funzionale del laboratorio del Centro Regionale Specializzato per gli screening neonatali, la diagnosi e cura delle malattie metaboliche ed endocrinologiche congenite, descrivendolo come uno “sforzo teso a cercare di rendere la vita più normale possibile”. Elena Cavallo, infermiera di pediatria dell’Aoui, ha sottolineato la necessità di svolgere correttamente il prelievo da casa istruendo accuratamente i genitori. Cavallo ha continuato descrivendo il processo di esecuzione del prelievo sul bambino, dando alcuni consigli e ricordando come sia fondamentale che il bambino si trovi in una “situazione di benessere e di buono stato fisico e psichico”, attraverso il gentle handling, ovvero carezze e coccole in modo che il neonato arrivi ad una saturazione sensoriale.

Il webinar ha visto poi l’intervento di una famiglia che ha raccontato la propria esperienza positiva nell’affrontare il prelievo su cartoncino alla loro bambina da casa e si è concluso con la presentazione da parte di Manuela Vaccarotto, vicepresidente Aismme, dei libri “L’elefante Blu” e “Diario della mia terapia”. I progetti editoriali sono realizzati dall’associazione con l’obiettivo di far comprendere le malattie metaboliche ereditarie ai bambini e alle loro famiglie e rendere positivo l’approccio dei più piccoli nei confronti della loro particolare patologia.

La registrazione dell’incontro è disponibile sul canale YouTube di Aismme.

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