Ricercatori dell’università di Verona guidati da Claudio Lunardi, docente di Medicina interna, e dell’università di Genova coordinati dalla dottoressa Marzia Dolcino e da Antonio Puccetti, docente del dipartimento di Medicina sperimentale, hanno pubblicato sulla rivista “Frontiers in Immunology” i risultati di una ricerca che dimostra che nella Sclerosi sistemica, sclerodermia, alcune molecole regolatrici del nostro genoma, microRna, possono controllare lo sviluppo di tumori quali, ad esempio, le neoplasie mammarie, polmonari ed ematologiche.
La ricerca. La sclerosi sistemica, Ssc è una rara malattia autoimmune sistemica che può essere caratterizzata da un aumento della frequenza di alcuni tipi di neoplasie, in particolare neoplasie mammarie, polmonari ed ematologiche. La ragione di questa associazione era ancora sconosciuta. “Nella nostra ricerca – ha spiegato Puccetti – abbiamo voluto indagare se particolari fattori genetici possano giocare un ruolo nel favorire lo sviluppo di tumori nei pazienti con Ssc. Attraverso un’approfondita analisi genetica condotta su 540 mila geni umani abbiamo dimostrato che le varie categorie di geni legati allo sviluppo della SSc (ad esempio geni che controllano le lesione delle cellule endoteliali dei vasi, lo sviluppo della fibrosi cutanea e degli organi interni, la risposta autoimmunitaria e infiammatoria) comprendono anche geni che partecipano allo sviluppo di tumori o che sono coinvolti nei processi di carcinogenesi”. Poiché si ritiene che alcune molecole regolatrici del nostro genoma, come i microRna, parte della cosiddetta epigenetica, svolgano un ruolo centrale nello sviluppo delle malattie autoimmuni, neoplastiche e cardiovascolari, abbiamo valutato se specifici microRna associati ad alcuni tumori potessero essere alterati nei pazienti con Ssc. Abbiamo identificato quattro microRna (miR-21-5p, miR-92a-3p, miR-155-5p e miR-16-5p) la cui espressione era significativamente più alta nei pazienti con Ssc rispetto agli individui sani. La ricerca dimostra che la presenza di particolari combinazioni di geni svolge un ruolo predisponente nello sviluppo di neoplasie in corso di SSc e ha importanti risvolti applicativi per una migliore identificazionever dei pazienti a rischio e per l’identificazione di nuove strategie di medicina di precisione.
“Aver identificato questi fattori genetici nei pazienti con Ssc – ha aggiunto Lunardi – non significa che chi è affetto da Ssc svilupperà una neoplasia. I risultati della nostra ricerca segnano un altro passo avanti per capire alcuni aspetti poco o per nulla conosciuti della malattia sclerodermica che ci aiuteranno a mettere in atto misure preventive e terapeutiche più mirate nel singolo paziente. Va inoltre precisato che a oggi queste indagini non sono eseguibili di routine”.
