Genetica e schizofrenia, nuovo studio pubblicato su Nature Genetics dalla psichiatria veronese

Tra i firmatari dello studio coordinato dall’università inglese di Cardiff anche Sarah Tosato del dipartimento di Neuroscienze, Biomedicina e Movimento

Identificate cinquanta nuove regioni geniche che aumentano il rischio di sviluppare la schizofrenia. Pubblicato su “Nature Genetics” uno studio coordinato dal Centre for neuropsychiatric genetics and genomics dell’università di Cardiff e realizzato in collaborazione con ricercatori di altre realtà internazionali, tra cui Sarah Tosato della sezione di Psichiatria diretta da Mirella Ruggeri del dipartimento di Neuroscienze, Biomedicina e Movimento dell’università di Verona.

I dati italiani inclusi nel lavoro sono tratti dal progetto Epsilon, coordinato da Mirella Ruggeri e da Antonio Lasalvia. Lo studio ha esaminato i dati genetici in 100.000 individui tra cui 40.000 persone con una diagnosi di schizofrenia, dimostrando che alcuni dei geni responsabili dell’aumento del rischio di sviluppare la schizofrenia erano stati precedentemente associati ad altri disturbi del neurosviluppo, tra cui la disabilità intellettiva e i disturbi dello spettro autistico.

Un’altra scoperta significativa è stata che i geni legati al rischio di sviluppare la schizofrenia sono per lo più cruciali per lo sviluppo normale del cervello e che quindi, di solito, non contengono mutazioni che alterano in modo importante la funzione dei geni. Questa scoperta aiuterà i ricercatori a meglio focalizzare la ricerca sui meccanismi genetici alla base della schizofrenia in quanto questi geni, comunemente definiti “intolleranti alla perdita di funzione”, rappresentano solo il 15% circa di tutti i geni del genoma umano.

I membri dell’unità di ricerca Environmental, Clinical and Genetic Determinants of Outcome of Mental Disorder della sezione di Psichiatria conducono da molti anni ricerche mirate ad identificare la componente biologica della schizofrenia, e l’effetto modulatore delle variabili ambientali e sociali quali ad esempio complicanze ostetriche, traumi infantili, eventi di vita stressanti, uso di cannabis. La schizofrenia è un grave disturbo psichico, caratterizzato non solo da deliri ed allucinazioni, ma anche da una minore capacità di stabilire delle relazioni interpersonali, e che quindi determina disabilità sociale e sofferenza sia per il paziente che per le famiglie. Inoltre, la schizofrenia comporta stigma sociale e quindi il rischio di una minore inclusione sociale sia per il paziente che per la famiglia.

“Lo studio recentemente pubblicato – spiegano i ricercatori – è di notevole importanza in quanto costituisce un ulteriore passo in avanti nel chiarire la componente genetica alla base del disturbo, in quanto dimostra che i geni associati all’aumento del rischio di sviluppare la schizofrenia sono cruciali per il neurosviluppo, ma non alterano la funzione genica di per sé. Questa scoperta aprirà nuove linee di ricerca mirate a comprendere meglio i meccanismi biologici alla base delle mutazioni identificate, in vista di poter identificare nuovi target farmacologici, ma anche i meccanismi attraverso cui gli eventi ambientali possono rendere, in alcune persone vulnerabili, manifesto il rischio.”