Il sequenziamento dei genomi: verso una medicina di precisione

Si è svolto il 19 aprile in Gran Guardia il convegno “Dall’esoma per tutti al genoma di tutti”

Il Centro piattaforme tecnologiche dell’università di Verona ha organizzato per mercoledì 19 aprile, in Gran Guardia, l’iniziativa “Dall’esoma per tutti al genoma di tutti”, una giornata dedicata allo studio dei genomi. La decodifica del genoma umano ha favorito lo sviluppo di nuove tecnologie di lettura del DNA che hanno radicalmente cambiato le possibilità di studio dei genomi, aprendo la strada alla genomica personalizzata e alla medicina di precisione.

L’intero genoma umano è costituito da 3 miliardi di nucleotidi, che potremmo paragonare alle lettere con cui viene scritto il nostro “manuale d’istruzioni”. Ma di questi solo 50 milioni sono effettivamente codificanti (esoma), cioè hanno un ruolo fondamentale nella determinazione del nostro aspetto fisico come il colore degli occhi e l’altezza.  Il restante 98 per cento del genoma contiene invece i regolamenti per mettere in atto queste istruzioni.

Ad oggi la stragrande maggioranza dei centri in Italia si è dedicata solo al sequenziamento dell’esoma, ritenendolo più consono all’individuazione delle cause di numerose malattie predisposizioni per le patologie. Questa strategia ha tuttavia una percentuale di pazienti per i quali viene identificata la causa genetica piuttosto bassa, attorno al 25 per cento. “Verona è invece all’avanguardia, siamo stati tra i primi in Italia a sequenziare l’intero genoma umano – spiega Massimo Delledonne, direttore del Centro piattaforme tecnologiche dell’ateneo – e, grazie alle nostre competenze e alle tecnologie a disposizione, il numero di pazienti diagnosticati praticamente raddoppia. In tanti casi non si tratta di una parte di codice “rotto”, ma di istruzioni non utilizzate per la rottura dei meccanismi di regolazione del loro utilizzo. In questa giornata vogliamo portare le esperienze dei ricercatori e dei medici che sono passati dallo studio di porzioni del genoma allo studio dell’intero genoma (da qui il titolo della giornata)  per mostrare al Paese che, sequenziando l’intero genoma, con costi di poco superiori, si hanno risultati di gran lunga migliori”.  Si tratta di andare verso la cosiddetta medicina di precisione, ovvero di affiancamento del dato genetico al dato clinico per una medicina che ogni giorno di più diventa personalizzata. In futuro, neanche troppo lontano, si potrebbe arrivare ad avere l’intero genoma di ognuno di noi sequenziato, ad un costo minimo, essendo così in grado di prevenire le malattie per cui si ha una predisposizione.

Durante la giornata è intervenuta, tra gli altri, Elena Cattaneo, senatrice a vita, docente all’università degli Studi di Milano, direttore del "Laboratorio di Biologia delle Cellule Staminali e Farmacologia delle Malattie Neurodegenerative" del dipartimento di Bioscienze e co-fondatore e direttore di UniStem, il Centro di Ricerche sulle Cellule Staminali dell'università di Milano.Presente, inoltre, Claudio Franceschi, docente dell’università di Bologna e membro delPersonal Genomics, Spin-off dell’università di Verona,pioniere degli studi sui centenari in Italia e nel mondo.

19.04.2017