Creutzfeldt-Jakob: test messo a punto a Verona riferimento mondiale

Dal 2017 la metodica per diagnosticare la malattia sarà tra le linee guida internazionali

Dal 2017 tutto il mondo userà il test messo a punto da scienziati dell’università di Verona per individuare la malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica, grave patologia neurodegenerativa a oggi senza cura. La metodica è stata ideata e messa a punto da un team internazionale al lavoro tra l’università di Verona, il National Institute of Allergy and infectious diseases in Montana e l’Istituto superiore di sanità. Il test è un semplice brushing nasale che consiste nell’introduzione  di un tampone nella cavità nasale, sotto la guida di un fibroscopio, che  raggiunge l’apice della volta nasale, dove sono localizzati i neuroni olfattori, permettendone il prelievo.

A confermare la sua attendibilità i risultati di una ricerca, pubblicata sulla rivista internazionale Jama Neurology, progettata ed eseguita nella Neurologia B, diretta da Salvatore Monaco, del dipartimento di Neuroscienze, biomedicina e movimento in collaborazione con la Otorinolaringoiatria dell’Aoui. “La procedura – spiegano gli scienziati –  è innocua, non è invasiva, non comporta danni alla funzione dell’odorato e può essere ripetuta a distanza”.

La ricerca. I ricercatori, al lavoro tra Verona e il Montana, hanno analizzato i campioni di Lcs e di mucosa olfattoria in 86 soggetti con diagnosi di probabile, possibile o sospetta malattia di Creutzfeldt-Jakob e in 104 soggetti sani o affetti da  altre  patologie neurologiche non Mcj. Di questi 86, in 61 soggetti è stata confermata la diagnosi della malattia di Creutzfeldt-Jakob poiché risultati positivi al prione nel liquido cerebrospinale e nel tampone nasale, 8 soggetti avevano una forma genetica di Mcj, mentre 17, risultati negativi al test, erano affetti da una malattia neurologica potenzialmente trattabile. I campioni sono stati analizzati con una nuova metodica di amplificazionein vitro dei prioni, nota come Real Time-Quaking induced Conversion (RT-QuIC) che permette di rilevare i prioni anche se presenti in quantità infinitesimali.

“Abbiamo dimostrato – ha aggiunto il coordinatore del lavoro Gianluigi Zanusso, docente di Neurologia di ateneo – che l’analisi combinata del liquido cerebrospinale e di un campione di mucosa olfattoria, prelevata con un semplice tampone nasale, permette una diagnosi in vita nei pazienti affetti da malattia di Creutzfeldt-Jakob (Mcj) con una sensibilità e specificità del 100%. Purtroppo, com’è noto, tale patologia non ha cure e poter escludere questa diagnosi con certezza è un risultato che ci consente, in poche ore, di orientare la diagnosi verso altre malattie neurologiche potenzialmente curabili. Il nostro gruppo, in collaborazione con l’Otorinolaringoiatria, in particolare con il ricercatore Luca Sacchetto e dottore Giovanni Tonoli, è stato il primo al mondo a introdurre il tampone nasale nella diagnostica della Mcj e più recentemente l’applicazione di questa procedura è stata introdotta dalla sorveglianza americana”. “Oggi – prosegue Zanusso – la diagnosi di Mcj si basa su criteri clinici e su procedure diagnostiche di supporto come la risonanza magnetica nucleare, i dati dell’elettroencefalogramma e la determinazione di un marcatore liquorale di degenerazione neuronale altamente aspecifico.

Da gennaio 2017, le nuove linee guida internazionali per la diagnosi di Mcj introdurranno il test di Lcs e del prelievo di mucosa olfattoria, mediante RT-QuIC, per dimostrare la positività ai prioni come suggerito nel nostro lavoro. La sfida futura sarà identificare il prione nella mucosa olfattoria in soggetti affetti da forme genetiche di malattia da prioni durante una fase preclinica al fine di trattare questi soggetti con farmaci efficaci nell’inibire la replicazione dei prioni”. Il lavoro è stato realizzato grazie al finanziamento ottenuto nell’ambito dei joint projects finalizzati a promuovere la collaborazione tra università di Verona e aziende private, in questo caso la Copan Italia spa con sede a Brescia.

Il team dell’università di Verona. Gli scienziati scaligeri studiano da anni le cosiddette encefalopatie spongiformi, conosciute anche come malattie da prioni, ossia un gruppo di patologie neurodegenerative a evoluzione fatale che colpiscono sia l’uomo che gli animali. In questi ultimi, le forme conosciute sono la scrapie nella pecora e nella capra, l’encefalopatia spongiforme bovina (Bse) e la “chronic wasting disease” negli ungulati (cervi ed alci principalmente in Nord America ma anche in Corea e più recentemente in Norvegia). Nell’uomo, la malattia più frequente è la malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica, una patologia neurodegenerativa a rapida evoluzione che porta a morte in pochi mesi e che, a oggi, non ha nessuna cura.

È possibile consultare la pubblicazione al seguente link.
 

19.12.2016